Με ευαίσθητες τεχνικές ανίχνευσης, πάνω από 10% των ατόμων άνω των 50 ετών είχαν μονοκλωνική γαμμαπάθεια αδιευκρίνιστης σημασίας (MGUS).
Ο επιπολασμός της μονοκλωνικής γαμμοπάθειας αδιευκρίνιστης σημασίας (MGUS) έχει εξεταστεί σε μεγάλο βαθμό σε λευκούς πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τον επιπολασμό του MGUS σε πληθυσμούς δυνητικά υψηλότερου κινδύνου χρησιμοποιώντας φασματομετρία μάζας, μια εξαιρετικά ευαίσθητη τεχνική ανίχνευσης.
Ο πληθυσμός της μελέτης των 7.600 ατόμων προήλθε από μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου των ΗΠΑ (PROMISE) και τη Mass General Brigham Biobank. Το ένα τρίτο των συμμετεχόντων αυτοπροσδιορίστηκαν ως μαύροι και περίπου οι μισοί είχαν οικογενειακό ιστορικό αιματολογικής κακοήθειας. Οι περισσότεροι συμμετέχοντες ήταν μεταξύ 30 και 70 ετών. Τα ευρήματα ταξινομήθηκαν ως MGUS (συγκέντρωση μονοκλωνικής πρωτεΐνης ορού ≥0,2 g/L) ή MGIP (μονοκλωνική γαμμαπάθεια απροσδιόριστου δυναμικού, συγκέντρωση 0,015–0,2 g/L).
Τα ευρήματα ήταν τα εξής:
Ο επιπολασμός οποιασδήποτε μονοκλωνικής γαμμαπάθειας, που ανιχνεύτηκε με φασματομετρία μάζας, αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία.
Μεταξύ των ατόμων ηλικίας άνω των 50 ετών, ο επιπολασμός του MGUS ήταν 17% στους μαύρους, 13% στους μη μαύρους με οικογενειακό ιστορικό αιματολογικής κακοήθειας και 10% μεταξύ εκείνων που δεν είχαν κανένα από τα δύο χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου. Αντίθετα, ο επιπολασμός της MGIP ήταν περίπου 30% και στις τρεις ομάδες κινδύνου.
Οι περισσότερες περιπτώσεις MGUS ήταν IgG, ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις MGIP ήταν IgM.
Κατά τη διάμεση παρακολούθηση 5 ετών, το MGUS συσχετίστηκε με την ανάπτυξη αιματολογικής κακοήθειαςλεμφοειδούς τύπου, αλλά το MGIP όχι.
Διαπιστώνουμε ότι με ευαίσθητες μεθόδους ανίχνευσης, οι μονοκλωνικές γαμμαπάθειες είναι πιο συχνές από ό,τι έχουν αναφερθεί προηγουμένως. Ορισμένες ομάδες κινδύνου έχουν επιπολασμό κάπως υψηλότερο από το μέσο όρο. Οι περιπτώσεις που ταξινομούνται εδώ ως MGIP είναι κάτω από το όριο ανίχνευσης για συμβατική ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού με ανοσοκαθήλωση, η οποία χρησιμοποιείται από τα περισσότερα εργαστήρια. Οι συγγραφείς προτείνουν ότι ορισμένες από τις μονοκλωνικές πρωτεΐνες σε αυτήν την πρόσφατα χαρακτηρισμένη κατηγορία MGIP είναι παροδικές (δηλ. σχετίζονται με φλεγμονή), ενώ άλλες μπορεί να είναι πρώιμοι πρόδρομοι για ενδεχόμενη MGUS ή αιματολογική κακοήθεια.
Αυτά τα ευρήματα του επιπολασμού της MGIP αυξάνουν σημαντικά τον πληθυσμό που διατρέχει κίνδυνο εξέλιξης σε πλασματοκυτταρικές δυσκρατίες (π.χ. MGUS, μυέλωμα, αμυλοείδωση) και άλλες λεμφοϋπερπλασιαστικές διαταραχές. Επιπλέον, ακόμη και μια πολύ χαμηλής συγκέντρωσης παραπρωτεΐνη μπορεί να οδηγήσει σε περιφερική νευροπάθεια και νεφροπάθειες, όπως η πολλαπλασιαστική σπειραματονεφρίτιδα με μονοκλωνικές εναποθέσεις IgG, όπου η παραπρωτεΐνη μπορεί να μην ανιχνεύεται από τις τρέχουσες δοκιμασίες. Επομένως, πρόσθετες αναλύσεις των MGUS και MGIP θα έχουν μεγάλο ενδιαφέρον σε άλλους πληθυσμούς σε κίνδυνο και περιβάλλοντα ασθενειών.
Βιβλιογραφία
El-Khoury H et al. Prevalence of monoclonal gammopathies and clinical outcomes in a high-risk US population screened by mass spectrometry: A multicentre cohort study. Lancet Haematol 2022 May; 9:e340.
