Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) συχνά παραμένει αδιάγνωστη, παρόλο που είναι «μία από τις πιο κοινές γενετικές αιτίες πρώιμων καρδιακών προσβολών και πρόωρης στεφανιαίας νόσου».
Χωρίς θεραπεία, τα άτομα με FH έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής και άλλων δυσμενών καρδιολογικών εκβάσεων. Έτσι, καλό είναι να αυξήσουμε τις προσπάθειες για τον εντοπισμό και τον έλεγχο ατόμων που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο.
Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH);
Η FH είναι μια συχνή γενετική διαταραχή που οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL), γνωστή και ως «κακή χοληστερίνη». Η FH προσβάλλει ένα στα 500 άτομα ή 20 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Επειδή είναι μια κληρονομική διαταραχή, τα προσβεβλημένα άτομα γεννιούνται με υψηλά επίπεδα LDL και αυτά δεν καθαρίζονται επαρκώς από την κυκλοφορία του αίματος. Εάν ένας γονέας έχει FH, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη διαταραχή.
Ποιες είναι οι συνέπειες της FH;
Λόγω των υψηλών επιπέδων LDL, η χοληστερόλη μπορεί να συσσωρευτεί στις αρτηρίες και εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη στεφανιαία νόσο ή εγκεφαλικά επεισόδια. Ο κίνδυνος πρόωρης στεφανιαίας νόσου είναι 20 φορές υψηλότερος σε ασθενείς με FH σε σύγκριση με εκείνους χωρίς FH. Ενώ η διατροφή και ο τρόπος ζωής μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου καρδιακής νόσου και εγκεφαλικού, αυτά τα μέτρα από μόνα τους δεν μειώνουν επαρκώς τα επίπεδα LDL σε ασθενείς με FH.
Ποιες είναι οι κοινές παρανοήσεις σχετικά με την FH;
Μία από τις κοινές παρερμηνείες είναι ότι τα νεαρά άτομα με πολύ υψηλά επίπεδα LDL «θα την ξεπεράσουν». Αυτό οφείλεται στην έλλειψη αναγνώρισης και στην επακόλουθη υποδιάγνωση της FH σε νεαρούς ενήλικες. Έχω δει αρκετούς ασθενείς που είχαν πολύ υψηλή LDL-C από τις αρχές της δεκαετίας των 20 ή των 30, αλλά τους είπαν ότι δεν χρειάζονταν θεραπεία για τη χοληστερόλη τους επειδή ήταν πολύ νέοι με αποτέλεσμα αυτό να θέσει σε κίνδυνο την υγεία τους. Όμως, η έκθεση σε υψηλά επίπεδα LDL-C καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής είναι αυτό που αυξάνει τον κίνδυνο πρόωρων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών, επομένως η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας.
Μόνο το 20% των ατόμων με FH λαμβάνουν διάγνωση. Τι μπορούν να κάνουν οι γιατροί για να διασφαλίσουν ότι περισσότεροι άνθρωποι θα διαγνωστούν;
Πρώτον, οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν την FH. Εάν δεν τη γνωρίζουμε, δεν μπορούμε να εξετάσουμε ή να αντιμετωπίσουμε τη νόσο αυτή. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς μας που δεν λαμβάνουν θεραπεία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου. Μια αρχική ένδειξη ότι ένα άτομο μπορεί να έχει FH είναι εάν έχει υψηλά επίπεδα LDL (> 190 mg/dl). Το ιατρικό ιστορικό μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο καθώς τα άτομα με μη διαγνωσμένη FH μπορεί να αναφέρουν ότι έχουν μέλη της οικογένειας με υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ή πρόωρη στεφανιαία νόσο ή εγκεφαλικά επεισόδια.
Η FH θεωρείται μια νόσος κρυμμένη σε κοινή θέα. Αυτό οφείλεται στην τεράστια υποδιάγνωση της FH παρά το ότι είναι τόσο συχνή. Υπολογίζεται ότι περισσότερα από 1 εκατομμύριο άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν FH αλλά επί του παρόντος δεν έχουν διαγνωστεί.
Πώς πρέπει οι γιατροί να εξετάζουν τους ασθενείς για FH;
Μια τακτική εξέταση λιπιδίων μπορεί να εντοπίσει εκείνα τα άτομα που μπορεί να έχουν FH. Υπάρχει επίσης και ο γενετικός έλεγχος, αλλά δεν είναι απαραίτητος, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ορισμένα φυσικά ευρήματα όπως ξανθώματα τενόντων, τόξο κερατοειδούς ή ξανθελάσματα, εάν υπάρχουν, μπορούν επίσης να εγείρουν την υποψία για FH και θα πρέπει να οδηγήσουν σε εργαστηριακές εξετάσεις λιπιδίων. Ο οικογενειακός έλεγχος είναι μια μέθοδος αναγνώρισης άλλων προσβεβλημένων μελών της οικογένειας αφού διαγνωστεί ο ασθενής-δείκτης. Αυτό περιλαμβάνει τον έλεγχο των επιπέδων χοληστερόλης όλων των συγγενών πρώτου βαθμού ατόμων με FH.
Πώς μπορούν οι γιατροί να βοηθήσουν τους ασθενείς με FH να αποτρέψουν πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το εγκεφαλικό;
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο του ασθενούς για έμφραγμα του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Η θεραπεία της FH περιλαμβάνει τροποποίηση του τρόπου ζωής (συμπεριλαμβανομένης της διατήρησης του ιδανικού βάρους, της υγιεινής διατροφής για την καρδιά, της τακτικής άσκησης και της αποφυγής της χρήσης καπνού) και φάρμακα που μειώνουν την LDL χοληστερόλη. Ο έλεγχος άλλων παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου, όπως η υπέρταση και ο διαβήτης, μειώνει επίσης τον μελλοντικό κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικών επεισοδίων σε ασθενείς με FH. Η παρουσία παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου σε ασθενείς με FH αυξάνει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου 2 έως 3 φορές.
Πηγή
Emory doctors and Family Heart Foundation team up to help patients with dangerously high cholesterol caused by genetic condition. https://news.emory.edu/stories/2022/11/hs_emory_cardiology_family_heart_foundation_familial_hypercholesterolemia_initiative/story.html. Published Nov. 29, 2022.
